Síndrome de Deleción 22q11.2 y su asociación con Trastornos Psiquiátricos. A propósito de un caso
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Palabras clave

Síndrome de Deleción 22q11.2
Síndrome de DiGeorge
Síndrome velo-cardio-facial
Comorbilidad
Trastorno del Espectro Autista

Cómo citar

Alberdi Páramo, Í, Ladrón Jiménez, A., Gutiérrez Fernández, N., & Pérez Moreno, R. (2018). Síndrome de Deleción 22q11.2 y su asociación con Trastornos Psiquiátricos. A propósito de un caso. Revista De Psiquiatría Infanto-Juvenil, 35(1), 43-47. https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n1a5

Resumen

El Síndrome de Deleción 22q11.2 o Síndrome de DiGeorge es una entidad genética caracterizada por la triada clínica de anomalías cardiacas conotruncales, hipoplasia tímica e hipocalcemia. No obstante, el fenotipo 22q11.2 es bastante variable, incluyendo anomalías físicas, metabólicas, endocrinológicas y a nivel conductual y del desarrollo. Incluye asociación piscopatológica con distintos síndromes psiquiátricos. Describimos el caso de un varón de 16 años con criterios diagnósticos de Trastorno del Espectro Autista enmarcado en un Síndrome de Deleción 22q11.2.

https://doi.org/10.31766/revpsij.v35n1a5
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Referencias

1. Kates WR, Tang KL, Antshel KM, Fremont WP. Behavioral and Psychiatric Phenotypes in 22q11.2 Deletion Syndrome. J Dev Behav Pediatr [Internet]. 2015 Oct; 36(8):639–50.

2. Bassett AS, McDonald-McGinn DM, Devriendt K, et al. Practical guidelines for managing patients with 22q11.2 deletion syndrome. J Pediatr 2011; 159:332.

3. Schneider M, Debbané M, Bassett AS, Chow EWC, Fung WLA, van den Bree MBM, et al. Psychiatric Disorders From Childhood to Adulthood in 22q11.2 Deletion Syndrome: Results From the International Consortium on Brain and Behavior in 22q11.2 Deletion Syndrome. Am J Psychiatry [Internet]. 2014 Jun;171(6):627–39.

4. McDonald-McGinn DM, Sullivan KE. Chromosome 22q11.2 deletion syndrome (DiGeorge syndrome/velocardiofacial syndrome). Medicine (Baltimore) 2011; 90:1.

5. Vorstman JA, Breetvelt EJ, Duijff SN, et al. Cognitive decline preceding the onset of psychosis in patients with 22q11.2 deletion syndrome. JAMA Psychiatry 2015; 72:377. 1.

6. Norkett EM, Lincoln SH, Gonzalez-Heydrich J, D’Angelo EJ. Social cognitive impairment in 22q11 deletion syndrome: A review. Psychiatry Res [Internet]. 2017 Jul 1; 253:99–106.

7. Lowther C, Costain G, Baribeau DA, Bassett AS. Genomic Disorders in Psychiatry—What Does the Clinician Need to Know? Curr Psychiatry Rep [Internet]. 2017 Nov 20;19(11):82.

8. American Psychiatric Association. Manual diagnóstico y estadístico de los trastornos mentales: DSM-5. Editorial medica Panamericana. 2014.

9. Organización Mundial de la Salud. Guía de Bolsillo de la Clasificación CIE-10, Clasicación de los Trastornos Mentales y del Comportamiento. Madrid: Editorial Médica Panamericana. 2008.

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