Durante la edad pediátrica los síntomas neuropsiquiátricos representan un
reto significativo debido a la inmadurez emocional y la dependencia de los cuidadores. Entre
estos síntomas, los tics ocupan un lugar destacado dada su capacidad de alterar
profundamente la vida diaria del niño y de su entorno familiar, con una prevalencia en torno
al 10-20% (1). En este contexto, realizar un diagnóstico diferencial
resulta esencial y a la vez desafiante, pues la etiología involucrada es amplia y las
limitaciones inherentes a la edad del paciente pueden dificultar la evaluación clínica.
En las últimas décadas, se ha investigado la posible relación entre
ciertas infecciones y el desarrollo de síntomas neuropsiquiátricos en la infancia. Desde la
década de 1980, se han reportado casos que sugieren esta conexión, aunque no fue hasta 1995
cuando se propuso una entidad nosológica específica bajo el término PITANDS (Pediatric
Infection-Triggered Autoimmune Neuropsychiatric Disorders / Trastornos
neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos desencadenados por infecciones) (2).
Posteriormente, en 1998, se describió por primera vez el síndrome PANDAS
(Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcal
Infections / Trastornos neuropsiquiátricos autoinmunes pediátricos asociados a
infecciones por estreptococos), gracias a un estudio que identificó la relación entre una
infección por estreptococos y la aparición o exacerbación de síntomas neuropsiquiátricos,
como tics motores o vocales y síntomas obsesivo-compulsivos (3).
La teoría patogénica predominante sugiere que este síndrome podría estar
mediado por una respuesta autoinmune, en la cual los anticuerpos generados frente al
estreptococo reaccionarían de manera cruzada con diferentes áreas cerebrales,
particularmente los ganglios basales (4). Estas estructuras están
implicadas en funciones motoras y cognitivas, por lo que alteraciones en estas regiones
podrían explicar los síntomas observados en los pacientes (5). A lo largo
de los años, los criterios diagnósticos de esta entidad han evolucionado (Figura 1), pasando por el término PANS (Pediatric Acute-onset
Neuropsychiatric Syndrome / Síndrome neuropsiquiátrico de inicio agudo en la
infancia) en 2010 (6), hasta llegar en 2012 a una definición con criterios
menos restrictivos bajo el término CANS (Childhood Acute Neuropsychiatric Symptoms /
Síntomas neuropsiquiátricos agudos en la infancia) (7).
Figura 1 Evolución de los criterios diagnósticos. En el centro, criterios comunes a
todos ellos.
A pesar de que han pasado casi 50 años desde las primeras descripciones,
esta entidad sigue siendo objeto de controversia. Si bien existen múltiples estudios y
evidencias que respaldan su existencia, también persisten posturas escépticas que cuestionan
su validez como diagnóstico independiente.
Descripción del caso clínico
Escolar varón de 6 años que acudió a consultas de Psiquiatría
Infanto-Juvenil derivado desde el Servicio de Urgencias Pediátricas (SUP) por la aparición
de tics.
Antecedentes personales
Nacido en España. Embarazo controlado con estudios prenatales
normales. Parto eutócico a término, sin incidencias en periodo perinatal. Desarrollo
ponderoestatural y psicomotores acordes a la edad. Antecedentes médicos sin enfermedades
relevantes, salvo faringoamigdalitis de repetición. No alergias medicamentosas conocidas
ni a otros alérgenos. Sin antecedentes de intervenciones quirúrgicas. Calendario vacunal
completo y acorde a la comunidad autónoma. Sin contacto previo con servicios de salud
mental.
Antecedentes familiares
Padres sin antecedentes médicos de interés. Por rama materna, abuelo y
tía con tics. Hermano mayor de 8 años en seguimiento en consultas de Psiquiatría
Infanto-Juvenil por Trastorno por Déficit de Atención e Hiperactividad (TDAH).
Situación basal
En el momento de la consulta, vivía con sus padres, su hermano mayor y
un gato. Cursaba 1º de Educación Primaria, con buen rendimiento académico. Presentaba
buena integración social, con numerosas amistades y relaciones interpersonales y
conducta prosocial adecuada.
Enfermedad actual
Consultaba en SUP por aparición brusca y repentina en las últimas
horas, de movimientos cervicales consistentes en flexo-extensión repetitiva, que habían
derivado en una cervicalgia. Los progenitores contaban además la aparición de sonidos
que asemejaban ronquidos. La madre relacionaba el inicio de los síntomas con la
administración de la cuarta dosis de la vacuna DTPa (difteria-tétanos-tos ferina).
Negaban otra sintomatología. En la exploración física realizada en urgencias, se
confirmaron dichos movimientos, que impresionaban de involuntarios, autolimitados y de
corta duración. Ante la ausencia de signos ni datos de alarma y resultados normales en
las pruebas complementarias realizadas (analítica sanguínea y tóxicos en orina), se
decidió derivación a consultas de Psiquiatría Infanto-Juvenil, que se llevó a cabo dos
semanas después de la visita inicial a urgencias.
En la primera entrevista con psiquiatría, los progenitores ampliaron
la información, mencionando la presencia previa de tics motores y vocales, refiriendo
exacerbación de éstos tras la administración de la vacuna. Entre los mismos destacaban
sonidos asemejados a ronquidos y movimientos repetitivos de los dedos de las manos. Los
padres describían un aumento de la inquietud y la agresividad cuando el paciente
intentaba suprimir los mencionados tics. Además, relataban antecedentes de conductas
agresivas e irritabilidad desde los 5 años, incluyendo golpes, lanzamiento de objetos y
episodios de pérdida de control que requerían intervención física por parte de los
padres.
El paciente a su vez presentaba numerosos miedos (oscuridad, baño y
quedarse solo en su habitación por la noche), precisando constante compañía de los
padres. “En casa hay que acompañarlo siempre, no va sólo a ningún lado…” Referían que en
los últimos días había presentado además empeoramiento en el sueño, con numerosos
despertares durante el descanso nocturno que sólo se resolvían con la presencia de los
progenitores.
Lo describían en casa como rígido, meticuloso e inflexible. A su vez,
añadían que asociaba excesiva inquietud motora “es un niño muy movido, no para quieto”,
además de dificultad para conseguir centrarse en actividades que exigían elevada
concentración “en actividades como la lectura, no aguanta, ha tardado mucho en
aprender”. Sin embargo, en aquellas actividades que le interesaban no presenta problema
alguno “con el ordenador puede pasarse horas…”
Durante la consulta, se solicitó al paciente que realizase un dibujo
de su familia, el cual denotó elementos agresivos y obsesivos, representados a través de
rostros enojados, líneas marcadas y repetitivas, y figuras con expresiones de amenaza.
En la entrevista a solas con los padres, la madre refería creer que el
paciente manifestaba cierta rivalidad hacia su hermano mayor, expresada a través de
comportamientos agresivos hacia él “le insulta, le pega…”. Además, añadía sentir cierta
distancia afectiva hacia el paciente, percibiendo un vínculo emocional más estrecho con
el hermano mayor, lo que pensaba que podría haber influido en el comportamiento del
paciente “él debe sentirlo”.
Exploración psicopatológica
El paciente se encontraba vigil, consciente y orientado alo y
autopsíquicamente. Presentaba un aspecto cuidado y aseado, con adecuado contacto visual.
Durante la entrevista se objetivaron tics motores cervicales (movimientos bruscos del
cuello en varias direcciones), pero no tics fónicos. Asociaba importante inquietud
psicomotriz, con dificultad para permanecer sentado. Lenguaje hiperfluido, espontáneo,
no verborreico, sin fuga de ideas ni tendencia al descarrilamiento. Posible afectación
del estado de ánimo, verbalizaba deseo de normalidad “yo quiero ser normal”. No auto ni
heteroagresividad. No ideas tanáticas. No alteraciones en la forma, curso o contenido
del pensamiento, así como tampoco fenómenos de alineación de este. No alteraciones en la
sensopercepción. Ritmos cronobiológicos conservados. Juicio de realidad conservado.
Evolución
Tras la entrevista, se explicaron posibilidades diagnósticas
incluyendo síndrome PANS/PANDAS y se solicitó un cultivo de exudado faríngeo, con
resultado positivo para Streptococcus dysgalactiae multisensible y niveles
elevados de ASLO (795 U/L), sugerentes de infección reciente. En colaboración con
Pediatría, se decidió inicio de tratamiento antibiótico con fenoximetilpenicilina por
vía oral, a dosis de 250mg cada 12 horas durante 10 días. Tras ello, se observó una
notable mejoría en los tics. El paciente continuó seguimiento por parte de Psiquiatría
durante los siguientes meses para abordaje de sintomatología previa y residual -que
incluía tics motores leves, irritabilidad ocasional y dificultades para dormir sin
acompañamiento-, así como para trabajar en la mejora de las dinámicas familiares. Tras
varios meses de psicoterapia y manejo multidisciplinar, se logró una remisión completa
de los síntomas.
Discusión
Como se mencionó previamente, existen numerosos estudios y casos
reportados en la literatura que respaldan la asociación entre infecciones y la aparición o
exacerbación de síntomas neuropsiquiátricos en la infancia (2-4,6,7). Se ha documentado que estas
infecciones pueden estar relacionadas tanto con la aparición de síntomas de novo como
con la exacerbación de sintomatología en niños con susceptibilidad previa, reforzando la
hipótesis de una interacción entre factores infecciosos y la susceptibilidad individual.
A lo largo de los años, los criterios diagnósticos para estas entidades
han evolucionado hacia un enfoque más inclusivo, considerando no solo las infecciones por
estreptococos, sino también otros agentes infecciosos y factores desencadenantes. Este
cambio refleja un enfoque más integrador y acorde con la naturaleza multifactorial de su
etiología.
En el caso que presentamos, el paciente ya mostraba antecedentes de tics
motores y vocales leves, además de rasgos obsesivos y rigidez conductual, lo que plantea la
hipótesis de una susceptibilidad previa que podría haber sido agravada por un desencadenante
reciente (2-4,6,7).
Los padres atribuyeron la exacerbación aguda de los síntomas a la reciente administración de
la vacuna DTPa. Cabe destacar que, hasta la fecha, no existen estudios que establezcan una
relación causal directa entre la vacunación y el desarrollo de PANDAS. Sin embargo, se ha
reportado un caso aislado en la literatura en el que se observó un empeoramiento de los
síntomas neuropsiquiátricos en niños con PANS/PANDAS tras la vacunación contra la COVID-19
(8). Este caso puntual no es suficiente para sacar conclusiones
definitivas y subraya la necesidad de más investigaciones al respecto.
Por otro lado, el hallazgo de niveles elevados de ASLO (795 U/L) y un
cultivo faríngeo positivo para S.dysgalactiae aporta evidencia de una infección
reciente. Aunque los niveles de ASLO son específicos de infecciones por
Streptococcus pyogenes, el hallazgo de S. dysgalactiae plantea interrogantes
sobre su papel en la etiopatogenia del cuadro. La respuesta favorable al tratamiento
antibiótico sugiere que la infección estreptocócica (ya sea por S. pyogenes o S.
dysgalactiae) jugó un papel significativo en el desencadenamiento de los síntomas.
Es importante destacar que, aunque la intervención antibiótica fue clave
para la remisión de los síntomas de mayor intensidad, no debe subestimarse la relevancia que
tuvieron tanto la mejora en las dinámicas familiares como el apoyo psicoterapéutico en la
recuperación del paciente. Se ha demostrado que los factores psicosociales pueden modular la
expresión clínica y el curso de los síntomas neuropsiquiátricos.
Este caso muestra características compatibles con un diagnóstico de
PANDAS, caracterizado por la exacerbación aguda de tics preexistentes y alteraciones
emocionales tras una infección estreptocócica confirmada (S. dysgalactiae), niveles
elevados de ASLO y una respuesta favorable al tratamiento antibiótico. Aunque los tics ya
estaban presentes previamente, la asociación temporal con la infección y la notable
intensificación de los síntomas sugieren un proceso autoinmune característico de este
síndrome. El hallazgo de S. dysgalactiae como agente infeccioso plantea una
ampliación en el espectro etiológico de PANDAS, tradicionalmente asociado con S.
pyogenes. Ambas especies pueden desencadenar una respuesta inmunitaria cruzada que
afecte a los ganglios basales, mecanismo implicado en la fisiopatología de esta entidad (9).
El diagnóstico de estas entidades sigue siendo clínico, basado en una
evaluación cuidadosa y en la exclusión de otras posibles causas. Resulta oportuno mencionar
que otros trastornos neuropsiquiátricos como el Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC), el
Síndrome de Tourette (ST) y los tics también podrían compartir un mecanismo
inmuno-inflamatorio subyacente, en el que se han identificado anticuerpos anti-neuronales y
citocinas proinflamatorias como posibles factores implicados en su patogénesis (10). Estas alteraciones inmunológicas, que también han sido estudiadas
en el PANDAS, podrían explicar las similitudes clínicas y los patrones de síntomas en estas
condiciones. Además de los mecanismos inmunológicos compartidos, estas patologías presentan
una superposición significativa de síntomas, lo que complica el diagnóstico diferencial. Por
ello, resulta fundamental identificar las diferencias clave que permiten distinguirlas,
especialmente en contextos clínicos donde su presentación puede ser confusa o coexistente
(Tabla 1). El abordaje multidisciplinar es esencial para garantizar el
mejor manejo a estos pacientes, combinando tratamiento médico, psicológico y apoyo familiar.
Tabla 1 Características diagnósticas: TOC, Tics, Tourette y PANDAS (Adaptado del
DSM-V, 2014).
| |
TOC |
Trastornos de
Tics |
Síndrome de
Tourette |
PANDAS |
| Definición
|
Presencia de
obsesiones y compulsiones que causan malestar significativo |
Movimientos o
vocalizaciones súbitas, rápidas, recurrentes y no rítmicas |
Trastorno de
tics motores y vocales múltiples presentes durante al menos un año. |
Aparición
súbita de TOC o tics asociados temporalemnte a una infección estreptocócica.
|
| Edad de
inicio |
Variable,
comúnmente en la adolescencia o juventud. |
Antes de los
18 años. |
Antes de los
18 años. |
Entre los 3
años y la pubertad. |
| Curso de la
enfermedad |
Crónico con
fluctuaciones en la gravedad de los síntomas. |
Puede ser
transitorio o crónico; los tics transitorios duran menos de un año. |
Curso crónico
con fluctuaciones. |
Curso
episódico con exacerbaciones y remisiones; inicio o empeoramiento abrupto de
síntomas. |
| Síntomas
asociados |
Ansiedad,
depresión, evitación, deterioro funcional. |
Malestar
social, interferencia en actividades diarias. |
Dificultades
sociales, problemas de atención, trastornos del aprendizaje. |
Anomalías
neurológicas, ansiedad por separación, trastornos del sueño… |
| Criterios
diagnósticos específicos |
Obsesiones y
compulsiones que consumen tiempo o causan malestar significativo. |
Presencia de
tics motores o vocales, duración y tipo determinan si es transitorio o
crónico. |
Tics motores
múltiples y al menos un tic vocal presentes en algún momento durante más de
un año. |
Presencia de
TOC o TICS; inicio agudo y curso episódico; Asociación temporal con
infección estreptocócica; anomalías neurológicas presentes. |
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