Introducción
El Trastorno del Espectro Autista (TEA) está clasificado en el DSM-5 y el CIE-11 como un trastorno del neurodesarrollo caracterizado por alteraciones cualitativas en la interacción social y comunicativa, así como por la presencia de un repertorio de conductas restringidas y estereotipadas o problemas sensoriales, que se manifiestan antes de los 3 años
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. A nivel mundial, se estima que 1 de cada 100 personas presenta TEA, aunque la prevalencia varía según el país
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. Existe una alta probabilidad de comorbilidad médica, especialmente en casos de prematuridad y retraso en el desarrollo global
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. Las comorbilidades más comunes incluyen ansiedad, depresión, trastorno por déficit de atención e hiperactividad (TDAH), problemas del sueño
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, Trastorno Obsesivo-Compulsivo (TOC)
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,
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y alteraciones en el neurodesarrollo
3
.
El Síndrome de Tourette (ST) se clasifica como un trastorno de tics y como un trastorno del neurodesarrollo, caracterizado por la presencia de múltiples tics motores y al menos un tic vocal durante más de un año desde la aparición del primer tic, lo que provoca notable malestar o deterioro significativo en las áreas sociales u otras actividades importantes del individuo
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. La prevalencia del ST y TEA se encuentra entre el 0,3% y el 0,8% de la población mundial, con un incremento asociado a la edad
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. Ambos trastornos comparten factores genéticos así como patrones neurales comunes en las áreas relacionadas con el control motor y la inhibición
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Diversos estudios han evidenciado un solapamiento entre ST y TEA, dado que ambas condiciones presentan fenómenos sensoriales atípicos. No obstante, su expresión clínica difiere en tanto que, las alteraciones sensoriales para el caso del TEA son más generalizadas, mientras que en el ST están vinculadas al impulso sensitivo premonitor característico de los tics
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,
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. Estas similitudes pueden representar un desafío en el diagnóstico diferencial.
Finalmente, en Perú, según lo reportado por el Defensor del Pueblo, las estadísticas nos señalan que existen alrededor de un 97% de personas autistas que no han sido diagnosticadas
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fundamentalmente por la carencia de personal especializado y de programas públicos
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conllevando así a que el estudio y la atención a otras condiciones comórbidas al TEA sean menos prioritarias y por ende desatendidas. A su vez se hizo una revisión de la epidemiología del ST en Perú y no se encontraron estadísticas de prevalencia así como escasos estudios locales.
Tomando en cuenta todo ello es importante entender que contar con un diagnóstico de TEA no excluye la presentación de otras condiciones y para el análisis del siguiente caso, el de un menor con TEA y además ST.
Caso clínico
“L” es un menor varón de 12 años que vive junto a su hermano mellizo en Lima. Los padres refieren antecedentes de familiares no diagnosticados formalmente; el padre cuenta que tiene problemas atencionales y muchas características similares a las de su hijo “L”; la madre presenta ansiedad así como familiares cercanos con alteraciones en la conducta y la personalidad.
El parto fue por cesárea a las 33 semanas por preeclampsia, requiriendo a su vez la administración de anestesia general por dificultades durante la intervención. “L” es el segundo al nacer con un peso de 1.655 kg y 42 cms. En los informes médicos “L” es reportado con “riesgo neurológico” por dificultades perinatales. Es diagnosticado con “hipotonía” llevando terapias físicas durante el primer año. Recuerdan a su vez que evidenciaba ciertas conductas que le hacían presumir algunas dificultades sensoriales por ejemplo frente a las texturas (comida, prendas de vestir), los ruidos o también irritabilidad al ser cogido en brazos (la cabeza se movía como si fuera “un pájaro loco”). El segundo año los padres notaron algunas diferencias como alinear sus cochecitos o aletear cuando se emocionaba.
“L” inicia terapia de lenguaje y ocupacional a la edad de 2 años y medio y es diagnosticado de Trastorno del Espectro Autista a la edad de 5 años. Cerca de los 7 años inicia terapia psicológica y educación a la familia sobre sus características porque presentaba problemas de conducta tales como tirar objetos (cuando le llamaban la atención), lanzarlos o estrellarlos entre ellos o contra el suelo, dar patadas a personas o insultar cuando no entendía algún contexto o frente a los ruidos ambientales coloquiales (decir “lo voy a matar”). Cursa estudios primarios en educación básica regular con apoyo de una “persona sombra/asistente educativo/personal de apoyo” y a partir del cuarto grado de primaria continúa en un espacio psicopedagógico individualizado.
Además de presentar los síntomas característicos del TEA, presentaba tics motores simples, los cuales durante los primeros años se presentaban como subclínicos debido a la presencia de las conductas repetitivas y estereotipadas. Sin embargo, a partir de los 7 a 9 años comenzó a presentar tics vocales (palabras soeces enunciando personas siguiendo un orden) y el último año (2024) gritos con golpes en el pecho o gritos como decir “elaaa” cuando algo sale mal. En años anteriores (2022 y 2023) estos se presentaban por temporadas y el último año han sido más permanentes. Los tics aumentan cuando está tenso e interfieren notablemente en su adaptación en los ambientes donde se desenvuelve y manifiesta muchas veces su incomodidad frente a ellos.
A partir de los 10 años, “L” inicia tratamiento farmacológico prescrito por Psiquiatría, recibiendo la prescripción de sertralina de 50 mg un comprimido en el desayuno, mejorando su atención en las actividades académicas, sin embargo no se observan cambios sustanciales en la inhibición de las conductas agresivas las cuales aparecían principalmente en casa o en el colegio.
Resultados
Proceso de Diagnóstico Diferencial
Se hace uso del Inventario IDEA de Ángel Rivière para evidenciar el nivel de caracterización del TEA
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, la Yale Global Tics Severity Scale (YGTSS) para medir la severidad global de los tics
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así como una exploración psicopatológica que incluyó el estado emocional de "L", identificando indicadores de ansiedad y frustración asi como la valoración de las funciones ejecutivas, incluyendo flexibilidad cognitiva y control inhibitorio.
El proceso de evaluación estuvo a cargo de profesionales entrenados en el uso de ambas escalas así como con amplia experiencia de trabajo con población con TEA. Ello se complementó además con la observación de las dificultades del menor en su contexto escolar y familiar.
Como resultado del Inventario de Espectro Autista IDEA Angel Rivière y de la Yale Global Tics Severity Scale (YGTSS) se obtiene que, por un lado “L” alcanza un puntaje global de 33, siendo la Dimensión social la de mayor afectación, relacionada con las habilidades de mentalización y de atención conjunta durante la interacción (ver Tabla 1).
Tabla 1 Resultados del Inventario IDEA y la Yale Global Tics Severity Scale (YGTSS)
| Dimensión / Categoría | Subcategoría / Ítem | Puntaje |
|---|
| Inventario IDEA (Ángel Rivière) | Total | 33 |
| Subtotal | 11 |
| Dimensión Social | Trastorno de las Relaciones Sociales | 3 |
| Trastorno de las Capacidades de Referencia Conjunta | 4 |
| Trastorno de las Capacidades Intersubjetivas y Mentalistas | 4 |
| Dimensión Comunicación y Lenguaje | Subtotal | 7 |
| Trastorno de las Funciones Comunicativas | 2 |
| Trastorno del Lenguaje Expresivo | 2 |
| Trastorno del Lenguaje Receptivo | 3 |
| Dimensión Anticipación / Flexibilidad | Subtotal | 8 |
| Trastorno de la Anticipación | 2 |
| Trastorno de la Flexibilidad | 3 |
| Trastorno del Sentido de la Actividad | 3 |
| Dimensión Simbolización | Subtotal | 7 |
| Trastorno de la Ficción y la Imaginación | 2 |
| Trastorno de la Imitación | 2 |
| Suspensión | 3 |
| Yale Global Tics Severity Scale (YGTSS) | Total | 75 |
| Tics Motores | Subtotal | 17 |
| Número | 3 |
| Frecuencia | 4 |
| Intensidad | 4 |
| Complejidad | 3 |
| Interferencia | 3 |
| Tics Fónicos | Subtotal | 18 |
| Número | 3 |
| Frecuencia | 3 |
| Intensidad | 4 |
| Complejidad | 4 |
| Interferencia | 4 |
| Discapacidad Global | Sub total | 40 |
“L” presenta estereotipias motoras simples como balanceo ocasional al estar de pie, rituales complejos acompañados de palilalias y preguntas obsesivas sobre temas de su interés o acorde a contextos específicos (“¿qué rápido se va la hora no?” o “quiero ver tus pies”). Estas conductas pueden modificarse con estrategias de anticipación o sustitución de conductas, pero en ausencia de ello tiende a intensificarse y generar frustración en él.
Por otro lado, “L” presenta un nivel alto de severidad según la escala de YGTSS en tanto que obtiene una puntuación general de 75 de 100, compuesto por un mayor puntaje de 18 en los tics fónicos, seguido de un puntaje de 17 de tics motores y dificultades en la adaptación con 40 (“L” viene trabajando de forma personalizada 1 a 1 con la profesora con dificultades para compartir de forma grupal)
En torno a la observación de los tics simples, “L” puede suprimir ciertos tics si se le insta a hacerlo, pero no los puede sustituir por otros movimientos. En el caso de los tics mixtos (motores y vocales) suele decir “perdón”, “soy un tonto al hacer esto”, lo que sugiere incomodidad, sentimiento característico que manifiestan las personas con ST. Los tics suelen ser arrítmicos y repentinos (ver Tabla 2).
Tabla 2 Manifestaciones clinicas entre TEA y ST en un estudio de caso “L”
| Categoría | Trastorno del Espectro Autista (TEA) | Síndrome de Tourette (ST) |
|---|
| Movimientos repetitivos | Movimientos estereotipados rítmicos con función autorregulatoria (balanceo, aleteo de manos). | Tics motores y vocales, no rítmicos ni voluntarios. |
| Fenómenos sensoriales | Búsqueda o evitación sensorial (sonidos, reacciones faciales). | Impulso sensitivo premonitorio antes del tic. |
| Edad de aparición | Antes de los 2 años. | Entre los 7 y 9 años (criterio diagnóstico antes de los 18 años). |
| Dificultades en el lenguaje | Palilalia y ecolalia presentes. | Palilalia frecuente |
| Factores que agravan síntomas | Estrés y sobrecarga sensorial aumentan estereotipias. | Estrés y ansiedad aumentan la frecuencia e intensidad de los tics. |
| Diagnóstico diferencial | Se basa en la función del movimiento y la presencia de otras características nucleares del TEA. | Se identifica por la naturaleza de los tics y la presencia de impulsos premonitorios. |
Finalmente, se identificaron como puntos de convergencia entre el TEA y el ST, que tanto las conductas estereotipadas como los tics aumentan en intensidad y frecuencia cuando “L” experimenta ansiedad por estar en ambientes con sobrecarga sensorial, o por cambios inesperados, o demandas sociales complejas observándose además irritabilidad y estado de hipervigilancia hacia su entorno.
Intervención y evolución tras el diagnóstico
El modelo general de abordaje se centró por un lado, en la evaluacion multidimensional y posteriormente, tratamiento farmacológico, terapia psicológica con orientacion cognitivo-conductual y sensibilización a familiares y la escuela.
“L” continúa con la sertralina, la que se prescribió para tratar la ansiedad, previo al diagnóstico de ST, pero se añade al tratamiento Aripiprazol 5 mg, medio comprimido en la cena. A partir de ello, se evidencia la remisión notable de los tics motores simples y reducción en la periodicidad e intensidad de los tics combinados (motores y vocales). A su vez “L” muestra cambios en su estado emocional evidenciándose menos irritable y vigilante hacia el entorno. “L” continúa sus terapias psicológicas con orientación cognitivo-conductual para entender la perspectiva de los otros (aspectos de la mentalización y la cognición social), estrategias de afrontamiento al estrés mediante la relajación y reestructuración de ciertos pensamientos inflexibles.
Los padres asisten cada 15 dias para mejorar sus habilidades en el manejo de la disciplina y el acompañamiento emocional a “L”. Se mantienen visitas cada dos meses para capacitación a los docentes a cargo sobre estrategias de manejo conductual en el aula.
Discusión
El TEA y el ST son dos condiciones clínicas relacionadas con el neurodesarrollo, cuyo diagnóstico diferencial puede verse interferido por el solapamiento fenotípico entre ambos trastornos, a consecuencia de una superposición sintomática.
Por un lado, las similitudes entre los comportamientos repetitivos y los movimientos estereotipados propios del TEA y los movimientos ritmicos del ST
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, por otro, la presencia de los fenómenos sensoriales atípicos
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.
Los movimientos estereotipados que comprenden la dimensión de flexibilidad del TEA, son repetitivos, con cierta ritmicidad (balanceo, movimiento de manos, etc) y con fines autorregulatorios, mientras que los tics tienen una actividad motora no ritmica relacionada, al igual que los movimientos estereotipados del TEA, a con dificultades en el procesamiento ejecutivo y sensorial
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Con referencia a los fenómenos sensoriales atípicos presentes en ambas condiciones, en el caso del TEA y coincidente con cómo se describe en la bibliografía, se relacionó con la búsqueda o evitación sensorial, en el caso de “L” de sonidos o reacciones faciales. En el caso del ST se relaciona con el impulso sensitivo premonitor
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.
En el presente estudio de caso, el paciente no logra identificar este impulso sensitivo, limitación propia del TEA
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, sin embargo sí malestar si se le interrumpe, además de sentir vergüenza post ejecución, hecho que deja notar su poca capacidad de autorregulación.
Considerando la edad de presentación de cada trastorno, “L” presentó indicadores compatibles con el TEA antes de los dos años, siendo ello uno de los criterios diagnósticos para autismo
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, a su vez manifiesta características compatibles con el ST entre los 8 a 10 años, siendo criterio diagnóstico antes de los 18 años
1
. Según algunos estudios, la edad de aparición de ST suele ser entre los 7 y 9 años de edad
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coincidiendo con ese incremento en la presentación de ambas condiciones con la edad
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Finalmente, como limitaciones para la caracterización de los síntomas diferenciales entre ambas condiciones, está la relacionada con la limitación que tienen las personas con TEA para identificar emociones y sensaciones y así poder reportar el impulso sensitivo premonitor propio del ST. Por otro lado, en ambos trastornos hay alteraciones en las conductas motoras
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del lenguaje como la palilalia
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, así como a nivel sensorial
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,
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, sin embargo, la distinción puede establecerse mediante el análisis clínico de la función del movimiento (motor o combinado motor-vocal)
20
Otro aspecto en común que afecta la severidad en la presentación de las conductas estereotipadas y de tics de “L” es que se ven muy influidos por el estrés
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,
20
.
Este estudio presenta las limitaciones inherentes al enfoque de caso único, como la falta de generalización en tanto que los hallazgos obtenidos no necesariamente se aplican a otros pacientes con características similares.
